2025 年 6 月 25 日，谷歌旗下 AI 公司 DeepMind 发布了一款名为 AlphaGenome 的人工智能工具，旨在破解人类基因组中近 98% 被称为“非编码序列”或“基因暗物质”的功能密码。尽管该系统仍处于早期阶段，但它代表了基因组学与 AI 融合的重大里程碑。

一、项目背景：破解非编码 DNA 的千亿级挑战

完成“人类基因组计划”至今已有近 25 年，虽然我们已知道编码蛋白质的 DNA 只占 2%，但是其余 98% 的功能依旧未明。这些非编码序列对调控基因表达、染色体结构和遗传疾病的影响至关重要，但目前研究仍存在巨大困难。

二、AlphaGenome 的技术亮点

超长序列处理能力

模型可一次性处理多达 1 百万碱基对（bp） 的 DNA 序列，极大提升上下文感知能力，比现有工具提升数十倍。

多模态生物预测输出

AlphaGenome 能同时预测包括 RNA 表达水平、剪接位点、染色质可及性、蛋白质结合与三维基因组结构等多项生物特性，成为集成型“全视野”工具。

精确评估单核苷酸变异（SNV）

模型在已知白血病相关非编码突变测试中，准确预测其调控作用，验证其在疾病研究中的潜力。

高效轻量

虽然模型参数仅约 4.5 亿，训练仅用时约 4 小时，性能却超过前代模型（如 Enformer），显示出极高的训练效率与实用性。

三、应用前景：从基因调控到个性化医疗

精准医学：可用于筛选疾病相关突变，推动针对癌症、神经退行性疾病等复杂疾病的基因研究；
实验设计加速：研究人员可通过 AlphaGenome 快速生成假设并设计验证实验；
药物开发辅助：辅助发现新靶点、优化基因编辑策略；
公共科研开源倡议：DeepMind 已向非商业研究开放 API，推动全球科研共享。

四、审慎态度：不是“万能解释器”

尽管 AlphaGenome 在科研界引发高度关注，但其也面临限制：

预测性强但不可替代实验验证：模型目前只能生成候选解释，仍需实验确认其生物学意义；
生物背景局限性：现阶段主要覆盖人类和部分模式生物，尚未适用于所有物种或复杂生态背景；
商业与伦理挑战：尽管提供科研 API，未来若用于临床或商业用途，相关法律、隐私和伦理监管亟待完善。

五、专家评价与未来拓展

史丹福大学计算基因组学家 Anshul Kundaje 评价称：“这是现有所有序列-功能模型的真实跃进”；
DeepMind AI 科学主管 Pushmeet Kohli 在发布会上表示：“这是生物学乃至科学研究上一个重大突破”；
有媒体同时强调其“学术突破性”与“尚未完备”的现实限制，主张以更严谨态度推进应用调查。

总结

AlphaGenome 是 DeepMind 在基因组学领域的又一雄心之作，代表了 AI 对“暗物质”非编码 DNA 解码的新里程碑。其精确预测与多附加功能输出展示出巨大科研潜力，但拼凑真正临床价值仍草创且需结合实验验证。未来，随着模型开源、算法优化和伦理规范同步推进，AlphaGenome 有望为疾病诊断、治疗靶点发现以及生命科学研究提供更坚实的智能支撑。

消息来源：

1、《Nature》：DeepMind’s new AlphaGenome AI tackles the ‘dark matter’ in our DNA（Nature, 25 Jun 2025）

2、《STAT